برگزاری کارگاه مروری بر اصول ژنتیک پزشکی و انواع بررسی ­های ژنتیکی در تشخیص بیماری­ های نقص ایمنی اولیه

به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی تهران، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی این کارگاه روز پنجشنبه 18 مرداد در سالن دکتر فرهودی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی با حضور دستیاران فوق تخصصی ایمونولوژی بالینی دانشگاه های علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی، تعدادی از فوق تخصصان ایمونولوژی و آلرژی بالینی  و همچنین پژوهشگران این مرکز برگزار شد.

دکتر آرزو کرم زاده، دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران و پژوهشگر مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی، مدرس این کارگاه با موضوع:

   A brief review on principles of medical genetics & using genetic testing to diagnose primary immunodeficiency disorders

 بود که در  ابتدا، مطالبی را در ارتباط با ساختار ژنوم انسان، گامتوژنز، معرفی انواع اختلالات کرموزومی و تست های تشخیصی مربوطه (از جمله کاریوتایپ و میکروآرایه­ های کروموزومی)، انواع جهش­ های تک­ ژنی، نحوه نامگذاری این تغییرات و انواع الگوهای توارث به اختصار توضیحاتی ارائه کرد.

در ادامه ایشان به معرفی انواع تست­ های تشخیصی مولکولی از جمله Sanger-Sequencing و تکنولوژی NGS، مقایسه آن­ها با یکدیگر، کارآیی، محدودیت­ ها و مزایای هر یک پرداخت.

وی ضمن اشاره به فاکتورهای دخیل در انتخاب تست ژنتیکی مناسب، با ذکر مثال از اختلالات نقص ایمنی اولیه، نحوه انتخاب تست­ های مناسب مولکولی در ارزیابی این گروه از بیماران را با جزئیات شرح داد و گایدلاین ACMG، معیارهای امتیازدهی به یک واریانت و نحوه طبقه­ بندی واریانت­ ها بر مبنای این دستورالعمل به اختصار مورد بحث قرار گرفت.

سپس سخنرانی ایشان با طرح چالش­ های مربوط به شناسایی جهش عامل بیماری در برخی از ژن­ های مرتبط با نقایص ایمنی اولیه، نحوه گزارش واریانت­ ها در ریپورت ژنتیکی همراه با نمایش انواع گزارش­ های ژنتیکی از بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی به پایان رسید.

پس از اتمام کارگاه، دکتر کرم زاده به سوالات حاضران در جلسه پاسخ داده و ضمن بحث و تبادل نظر، پیشنهاداتی را به حضار برای بهره­ مندی هرچه بهتر از خدمات ژنتیکی ارائه کرد.